Le dépistage de la trisomie 21 fait partie des examens qui peuvent être proposés au cours de la grossesse.

Il peut parfois susciter des questions ou des inquiétudes. Il est donc important de comprendre comment il se déroule, ce que signifient les résultats et quelles peuvent être les étapes suivantes.

L’ÉCHOGRAPHIE DU PREMIER TRIMESTRE

Réalisée entre 11 semaines d’aménorrhée (SA) et 13 SA + 6 jours, l’échographie du premier trimestre permet de dater précisément la grossesse, de vérifier son bon déroulement et d’observer le développement du fœtus.

Elle joue également un rôle important dans le dépistage de la trisomie 21. Au cours de cette échographie, une mesure précise de la clarté nucale, une petite zone située au niveau de la nuque du fœtus, est réalisée.

Cette mesure participe au calcul du risque de trisomie 21, avec d’autres éléments du dépistage.

LE DÉPISTAGE COMBINÉ DU PREMIER TRIMESTRE

Le risque de trisomie 21 n’est pas évalué à partir de l’échographie seule.

Le dépistage du premier trimestre repose sur plusieurs éléments :

• l’âge de la future maman ;
• la mesure de la clarté nucale à l’échographie ;
• les marqueurs sériques maternels.

Les marqueurs sériques sont dosés à partir d’une prise de sang réalisée chez la future maman. Ils correspondent à certaines substances présentes dans le sang maternel dont les taux peuvent être associés à un risque plus ou moins élevé de trisomie 21.

L’ensemble de ces données permet d’obtenir une estimation personnalisée du risque pour la grossesse.

UN RÉSULTAT DE DÉPISTAGE N’EST PAS UN DIAGNOSTIC

Le résultat est exprimé sous la forme d’une estimation du risque.

Un résultat considéré comme à faible risque signifie que la probabilité que le fœtus soit porteur d’une trisomie 21 est faible. Il ne signifie cependant pas que le risque est nul.

À l’inverse, un résultat indiquant un risque plus élevé ne signifie pas que le fœtus est nécessairement porteur d’une trisomie 21. Il indique simplement qu’un examen complémentaire peut être proposé.

ET SI LE RISQUE EST AUGMENTÉ ?

Lorsque le dépistage met en évidence un risque augmenté, un DPNI (dépistage prénatal non invasif) peut notamment être proposé.

Le DPNI est réalisé à partir d’une simple prise de sang chez la future maman. Il analyse de petits fragments d’ADN d’origine placentaire présents dans le sang maternel. Il permet d’affiner considérablement l’évaluation du risque de trisomie 21, mais reste un examen de dépistage et non un diagnostic.

Dans certaines situations, notamment lorsque le DPNI est positif ou lorsqu’un examen diagnostique est indiqué d’emblée, un prélèvement permettant d’établir un diagnostic peut être proposé. Il peut s’agir d’une biopsie du trophoblaste ou, selon le terme de la grossesse et la situation, d’une amniocentèse.

LES ÉTAPES DU DÉPISTAGE EN UN COUP D’ŒIL

1. L’échographie du premier trimestre
La clarté nucale est mesurée et permet de participer à l’évaluation du risque.

2. Le dépistage combiné
L’âge maternel, la clarté nucale et les marqueurs sériques sont pris en compte pour calculer le risque.

3. Le résultat
Le dépistage indique un risque faible ou plus élevé. Il ne permet pas, à lui seul, de poser un diagnostic.

4. Si le risque est augmenté
Un DPNI peut être proposé pour affiner le dépistage.

5. Si un diagnostic est nécessaire
Une biopsie du trophoblaste ou une amniocentèse peut être proposée.

NOUS SOMMES LÀ POUR VOUS ACCOMPAGNER

Le dépistage de la trisomie 21 peut sembler complexe lorsque l’on découvre ces différents examens et leurs résultats.

Notre rôle est de vous aider à comprendre chaque étape, de vous expliquer les examens proposés et de répondre à vos questions, afin que vous puissiez vivre ce dépistage avec le plus de sérénité possible.

N’hésitez pas à en parler avec notre équipe : nous sommes là pour vous informer, vous accompagner et vous guider tout au long de votre grossesse.